Genetiska tester
Genetiskt anlagsbärartest är en riktad genetisk analys samt karyotypning (kromosomanalys) som utförs inom ramen för en fördjupad genetisk kartläggning.
Ett genetiskt anlagsbärartest kan, på vissa indikationer, genomföras som en del av en fertilitetsutredning eller i samband med upprepade missfall.
Om vi hittar avvikelser vid ett genetiskt test kan vi ge förslag på optimerad och specificerad fertilitetsbehandling. Ett genetiskt test kan också användas för personer som vill undvika att överföra en eller flera genetiska sjukdomar till sina framtida barn.
När gör vi ett genetiskt anlagsbärartest eller karyotypning?
- I planeringsstadiet inför en graviditet, dvs då kvinnan eller paret vill försäkra sig om att de inte för över en svår genetisk sjukdom till det kommande barnet.
- Inför behandling med assisterad befruktning (IVF, ICSI).
- Inför behandling med donerade ägg eller spermier.
- Som del av en utredning vid upprepade missfall.
Vilka sjukdomar kan analyseras med ett genetiskt anlagsbärartest?
Valet av analys görs i samråd med kvinnan eller paret baserat på rekommendation av en läkare. De vanligast förekommande sjukdomarna som undersöks är:
- Cystisk Fibros
- Spinal Muskelatrofi
- Fragilt X syndrom
- Sickle cell anemi
- Thalassemi
- Polycystiska njurar
Vad är ett genetiskt anlagsbärartest?
Alla kroppens celler bär på genetisk information, i form av generna i vårt DNA. Om en gen inte fungerar som den ska kan det leda till en genetisk sjukdom.
Varje individ bär på två uppsättningar av de flesta arvsanlagen; en uppsättning från vardera föräldern. I regel räcker det att en av de två ärvda kopiorna av genen fungerar korrekt. Men om barnet ärver dubbla defekta uppsättningar av samma gen förlorar det förmågan att tillverka ett funktionellt protein med sjukdom som följd. Detta kallas en ”autosomalt recessiv sjukdom”. Föräldrarna till barnet är dock i regel symtomfria. Den teoretiska risken att ett barn till dessa friska anlagsbärare ska utveckla en sådan så kallad recessiv sjukdom är 25 %. Se bilden nedan som illustrerar nedärvningsmönstret som kan leda till sjukdom.
Recessiva sjukdomar
Recessiva sjukdomar är ofta allvarliga och alltid livslånga. Den genetiska defekten gör att specifika livsviktiga proteiner inte produceras som de ska.
Enligt WHO föds ungefär 10 av 1.000 barn med en autosomalt recessiv sjukdom. De här sjukdomarna orsakar ungefär hälften av alla dödsfall bland barn i västvärlden.
82 % av de par som får ett barn med en autosomalt recessiv sjukdom vet inte att de är bärare av genen som orsakar sjukdomen.
Om man inte vet att man är bärare kan genen föras vidare i flera generationer utan att någon blir sjuk.
Sjukdomen visar sig först när två personer som båda är bärare får barn tillsammans.
Test för ärftliga sjukdomar
De vanligaste genetiskt överförbara sjukdomarna
Socialstyrelsens aktuella databas innehåller information om 310 st ovanliga diagnoser och den internationella databasen Orpha.net listar 6700 st sjukdomar. De flesta av dessa är mycket sällsynta och många förekommer endast i vissa etniska grupper. Nedan finns en kort beskrivning av några av de vanligast förekommande sjukdomarna.
Cystisk fibros
Den vanligaste av de autosomalt recessiva sjukdomarna är cystisk fibros (CF), som orsakas av mutationer i genen CFTR.
Symtom:
- Andningsbesvär
- Infektioner i lungorna
- Svårighet att tillgodogöra sig mat.
Cystisk fibros yttrar sig genom att slemmet i lungorna, som bland annat skyddar mot infektioner, är tjockare och segare. Symtomen beror på att de slemproducerande körtlarna i kroppen inte fungerar normalt och producerar ett segt slem som framför allt påverkar lungorna och mag-tarmkanalen. Symtomgraden varierar beroende på de specifika genetiska förändringarna.
Barn med cystisk fibros kan få en något försenad pubertet. Infertilitet kan vara kopplat till cystisk fibros framför allt när det gäller manlig faktor som orsak. Spermieproduktionen anses fungera normalt, men segt sekret som bildas täpper till sädesledarna. Assisterad befruktning behövs därför oftast när par där mannen har cystisk fibros önskar bli gravida.
I Sverige lever ca 700 personer med cystisk fibros och det föds årligen 20-25 barn med sjukdomen.
Spinal muskelatrofi
Spinal muskelatrofi (SMA) är en neuromuskulär sjukdom som leder till att motoriska nervceller i hjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned.
Symtom:
- Muskelförsvagning
- Förlust av muskelmassa.
Spinal muskelatrofi är en av de vanligaste ärftliga neuromuskulära sjukdomarna.
Sedan 2023 ingår spinal muskelatrofi i den screening som görs av alla nyfödda inom ramen för det så kallade PKU-provet.
Det finns nya läkemedel som kan påverka det förväntade sjukdomsförloppet för de svårare formerna av sjukdomen. Det kan ge en lindrigare sjukdomsbild.
Om den genetiska avvikelsen är känd inom en släkt eller hos en person som önskar bli gravid och få barn kan genetiskt anlagsbärartest vara bra att analysera. Utöver det bör fosterdiagnostik samt även preimplantatorisk genetisk testning av embryon erbjudas.
Varje år insjuknar 4-8 barn/100.000 födda med den svåra och vanligaste formen av spinal muskelatrofi, SMA typ 1.
Fragilt X
Fragilt X-syndromet är ett medfött syndrom som är vanligast hos pojkar och män. Det beror på att den genetiska avvikelsen som leder till sjukdom sitter på X-kromosomen. Flickor och kvinnor som är bärare av förändringen kan därför vara helt symtomfria eller ha lindriga symtom.
De mest framträdande symtomen:
- Försenad språklig och motorisk utveckling
- Intellektuell funktionsnedsättning och beteendeavvikelser.
- Autism, ADHD och hyperaktivitet
Fragilt X är den vanligaste ärftliga orsaken till intellektuell funktionsnedsättning. Det finns ingen behandling för fragilt X.
Om den genetiska avvikelsen är känd inom familjen så att det finns risk att den förs vidare, kan genetiskt anlagsbärartest rekommenderas. Utöver det bör fosterdiagnostik samt även preimplantatorisk genetisk testning av embryon erbjudas.
Syndromet finns hos cirka 16–25 av 100.000 pojkar/män och 8–12 av 100.000 flickor/kvinnor.
Hur utförs en genetisk testning?
Boka ett digitalt besök här där vi gör en bedömning av relevansen av ett genetiskt test.
Beslutet om att utföra en genetisk testning baseras på medicinsk bakgrundsinformation och om det finns tillgängligt tidigare genomförda undersökningar. Vi ger information om vad testen innebär.
Provtagningen är enkel; lämna ett blodprov på plats på en av våra kliniker i Uppsala, Stockholm eller Oslo. Svaret på analysen kommer 15-20 dagar senare.
Vi kontaktar patienten när svaret har kommit. Då går vi igenom svaret och ger ytterligare vägledning och rekommendationer.
Vid behov förmedlar vi också kontakt med klinisk genetiker som nästa steg.
Vad händer om båda i ett par som önskar bli gravida är bärare av den genetiska avvikelsen?
Om ett genetiskt anlagsbärartest visar på risk för överföring av genetisk sjukdom till det framtida barnet; dvs att båda parter är bärare, kan olika tänkbara strategier användas för att undvika överföring av sjukdomen. Vi rekommenderar ett samtal med läkare och klinisk genetiker innan beslut. Exempel på möjliga vägar framåt:
- IVF-behandling där preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD eller PGT-M) utförs på embryot innan återförande. Det betyder att embryon som bär på genen inte förs åter till kvinnan.
- Fertilitetsbehandling med donerade ägg eller spermier. Donatorn har då utretts på samma sätt och är inte bärare.
- Adoption kan också vara ett alternativ.
Analys med genetiskt anlagsbärartest ska ses som ett komplement till ordinarie basal utredning inom sjukvården. All genetisk testning är helt frivillig och utförs på privat basis.
Redo att boka tid?
Vi fyller kontinuerligt på med lediga tider. Vi erbjuder korta väntetider, så att du som patient ska få bästa möjliga vård utan att hamna i kö.
Boka ditt digitala besök med någon av våra experter.
Betalningsinformation
Du betalar med faktura. Fakturan skickas till dig via e-post efter att du genomfört bokningen.
Ett alternativ är att betala med Swish direkt i mötet med läkaren. Du får betalningsinformationen när ni båda är uppkopplade.
För spermaprovsanalys med efterföljande läkarbesök betalar du på plats med hjälp av Swish eller kort.
I dagsläget tar vi endast emot bokningar för privatbetalande.
Kontakta oss
Har du frågor inför din bokade tid eller vill du ha hjälp med att boka? Tveka inte att kontakta oss! Se bara till att du inte mailar någon känslig personinformation.
